脂腺囊肿是什么？～容易多发的罕见皮肤疾病～

什么是脂腺囊肿

脂腺囊肿是发生于分泌皮脂的脂腺的良性囊性肿瘤〔1,2〕。正式名称为”脂腺囊胞（sebaceous cyst）”，属于皮肤附属器肿瘤的一种〔1,11〕。脂腺囊肿是相对少见的皮肤疾病，据报道约占全部皮肤肿瘤的1%～2%〔2,14〕。

单发性脂腺囊肿通常为散发性，而多发性脂腺囊肿则高度提示与遗传性疾病相关〔4,5,7〕。尤其是Muir-Torre综合征等遗传性肿瘤综合征，脂腺肿瘤多发是其特征性皮肤表现之一〔4,5,9,10〕。

 

脂腺囊肿的流行病学与发病率

脂腺囊肿较为少见，年发病率估计约为每10万人口0.5～1例〔2,14〕。性别差异不明显，发病年龄分布较广，但以成年期之后多见〔1,2〕。

好发部位为皮脂腺丰富的区域，依次为前胸部（约40%）、腋窝（约25%）、颈部（约20%）〔14〕。面部及头皮也可发生，但在这些部位需注意考虑自皮脂腺痣继发而来的可能性〔15,17〕。

 

脂腺囊肿的遗传学与分子生物学

单发性脂腺囊肿通常为散发性，而多发性脂腺囊肿中遗传因素发挥着重要作用〔7〕。目前已有报告指出，呈常染色体显性遗传的角蛋白17（K17）基因突变可导致脂腺分化异常，从而引发本病〔7〕。

此外，Muir-Torre综合征中，DNA错配修复基因（MSH2、MLH1、MSH6、PMS2）的突变导致脂腺肿瘤合并内脏癌（尤其是结肠癌）为其特征表现〔4,5,9,10〕。在该综合征中，包括脂腺囊肿在内的脂腺肿瘤具有重要的皮肤预警意义〔5,13〕。

 

病理组织学特征与诊断

脂腺囊肿的病理组织学特征为：囊壁由成熟的脂腺细胞构成，内部含有皮脂样物质〔2,12〕。免疫组织化学检测中，脂腺标志物adipophilin及perilipin-1呈阳性，有助于确定诊断〔2,12〕。

鉴别诊断中最重要的是与表皮囊肿（粉瘤）的区分〔1,3〕。表皮囊肿中央可见点状开口（脐样凹陷），而脂腺囊肿则无此表现〔1〕。此外，脂腺囊肿有多发倾向，这也是鉴别诊断的重要线索〔14〕。

 

脂腺囊肿的病因

脂腺囊肿被认为是由于脂腺（向皮肤表面分泌皮脂的腺体）开口或导管阻塞所致〔1,2〕。单发性病例多为非遗传性，常因外伤或炎症引起导管继发性阻塞〔1〕。

另一方面，多发性脂腺囊肿中遗传因素尤为重要，已有报告指出呈常染色体显性遗传的角蛋白17（K17）基因突变与之相关〔7〕。该基因突变导致毛囊-脂腺系统分化异常，从而引发多发性脂腺囊肿〔7〕。

此外，脂腺囊肿也可继发于皮脂腺痣（nevus sebaceus）〔15,17〕。在此情况下，青春期后激素变化使皮脂腺痣活化，进而可能发生多种脂腺肿瘤（脂腺囊肿、脂腺腺瘤、脂腺癌等）〔15,17〕。

 

脂腺囊肿的症状

脂腺囊肿好发于皮脂腺丰富的前胸部、腋窝、颈部等区域〔1,14〕。外观呈肤色或淡黄色的半球形隆起性肿块，表面光滑，可移动〔1,2〕。

脂腺囊肿最具特征性的表现为簇集性（cluster formation），即多个囊肿相邻丛生的倾向〔14〕。单发性也有，但随时间推移，周围往往出现新的囊肿〔14〕。

通常无明显自觉症状，但当囊壁破裂发生炎症时，可出现肿胀和疼痛〔1,3〕。囊壁破裂后，皮脂样内容物溢出，周围可形成炎症性肉芽组织〔1〕。

与表皮囊肿（粉瘤）鉴别的重要特征是：脂腺囊肿中央不可见点状开口（脐样凹陷）〔1〕。此外，多发倾向也是与表皮囊肿相鉴别的有用依据〔14〕。

 

脂腺囊肿的诊断与检查

脂腺囊肿的诊断主要依据临床特征〔1,11〕。视诊可见肤色至淡黄色的半球形肿块，触诊为弹性软、可移动的肿块〔1〕。

影像学检查方面，超声检查可显示囊性病变，内部呈均匀低回声〔16〕。MRI检查中，T1加权像呈与脂肪相当的高信号，T2加权像同样呈高信号，具有一定特征性〔16〕。

确诊需行病理组织学检查，确认由成熟脂腺细胞构成的囊壁是关键〔2,12〕。免疫组织化学检查中，adipophilin及perilipin-1等脂腺标志物呈阳性〔2,12〕。

对于多发性脂腺囊肿，需考虑Muir-Torre综合征等遗传性肿瘤综合征的可能性，应详细询问家族史并酌情考虑进行基因检测〔4,5,13〕。

 

脂腺囊肿的治疗方法

脂腺囊肿的根治性治疗为外科手术切除〔3,16〕。包括囊壁在内的完整切除有助于降低复发风险〔3,16〕。手术在局部麻醉下进行，根据囊肿大小及部位确定切口〔16〕。

穿刺抽吸内容物虽可暂时缩小囊肿，但因囊壁残留，复发率较高〔3〕。因此，即便以缓解症状为目的，最终仍建议行外科手术切除〔3,16〕。

多发性脂腺囊肿需综合考量美观与功能，制定治疗方案〔14〕。由于一次性切除所有囊肿并不现实，通常根据患者意愿及症状严重程度分阶段进行治疗〔14〕。

二氧化碳激光（CO₂激光）治疗也是可选方案之一，但由于深部囊壁有可能切除不彻底，需充分考虑复发风险后决定是否适用〔16〕。

 

治疗后的经过与预后

经适当外科手术切除后预后良好，完整切除后的复发率据报道在5%以下〔3,16〕。术后并发症少见，主要为一过性肿胀及轻度疼痛〔16〕。对于伴有Muir-Torre综合征等遗传性疾病的多发性脂腺囊肿，定期皮肤科随访及内科筛查（如结肠癌检查等）十分重要〔4,5,13〕。

 

脂腺囊肿的并发症与注意事项

脂腺囊肿的主要并发症为囊壁破裂引发的炎症〔1,3〕。囊壁破裂后，皮脂样内容物渗漏至周围组织，可引发异物反应性炎症〔1〕。

多发性脂腺囊肿患者应时刻注意Muir-Torre综合征等遗传性肿瘤综合征的可能性〔4,5,13〕。该综合征中，脂腺肿瘤有时是结肠癌或泌尿生殖器官癌的早期信号，早期发现与及时诊疗尤为关键〔5,10〕。

伴发于皮脂腺痣的脂腺囊肿，青春期后存在恶性转化（脂腺癌）的风险，需定期随访观察〔15,17,18〕。若出现短期内快速增大或溃疡形成，应及时进行组织活检〔17,18〕。

 

脂腺囊肿的手术费用

关于脂腺囊肿的常见问题

Q：脂腺囊肿会自然痊愈吗？

A：脂腺囊肿自然痊愈的情况极为少见〔1,3〕。只要囊壁残留，内容物便会再次蓄积，导致复发〔3〕。根治需行外科手术切除〔3,16〕。

 

Q：脂腺囊肿与表皮囊肿有什么区别？

A：最重要的区别在于，表皮囊肿中央可见点状开口（脐样凹陷），而脂腺囊肿则无此表现〔1〕。此外，脂腺囊肿有多发倾向，这也是与表皮囊肿鉴别的有用线索〔14〕。

 

Q：多发性脂腺囊肿是否可能与遗传性疾病有关？

A：多发性脂腺囊肿可能与Muir-Torre综合征等遗传性肿瘤综合征相关〔4,5〕。此时合并结肠癌等内脏癌的风险较高，建议考虑进行遗传咨询及基因检测〔5,13〕。

 

Q：手术后的复发率大约是多少？

A：包括囊壁在内进行完整切除时，复发率在5%以下，预后良好〔3,16〕。但切除不完全或仅行穿刺治疗时复发率较高，因此适当的外科治疗十分重要〔3〕。

参考文献

1. 1. 日本皮肤科学会 编.《皮肤科学 第11版》. 文光堂, 2018.
2. 2. Fernandez-Flores A, Saeb-Lima M, Cassarino DS. Histopathology of sebaceous neoplasms. Am J Dermatopathol. 2009;31(5):440-451.
3. 3. Zuuren EJ, Fedorowicz Z, Arents BWM. Interventions for sebaceous cysts. Cochrane Database Syst Rev. 2014;(12):CD007951.
4. 4. Ponti G, Luppi G, Losi L, et al. Muir-Torre syndrome and MSH2 gene alterations: a not uncommon association in hereditary nonpolyposis colorectal cancer families. Hum Mutat. 2005;26(6):546-553.
5. 5. Schwartz RA, Torre DP. The Muir-Torre syndrome: a 25-year retrospect. J Am Acad Dermatol. 1995;33(1):90-104.
6. 6. 日本整形外科学会 编.《整形外科学 第4版》. 克诚堂出版, 2017.
7. 7. Lisle A, Mosier M, Kandamany N. Multiple sebaceous cysts and the keratin 17 gene mutation: a case report. Dermatol Online J. 2008;14(1):7.
8. 8. 波利井清纪, 桥本公二 编.《NEW皮肤科学 第3版》. 中山书店, 2018.
9. 9. Smith KJ, Skelton HG 3rd, Lupton GP, et al. Sebaceous carcinoma and the Muir-Torre syndrome. J Cutan Pathol. 1995;22(4):378-385.
10. 10. Akhtar S, Oza KK, Khan SA, Wright J. Muir-Torre syndrome: case report of a patient with concurrent jejunal and ureteral cancer and a review of the literature. J Am Acad Dermatol. 1999;41(5 Pt 1):681-686.
11. 11. 日本皮肤科学会.「皮肤肿瘤诊疗指南第2版」, 2015.
12. 12. Bowen AR, LeBoit PE. Sebaceous neoplasms of the skin. Am J Dermatopathol. 2005;27(4):315-326.
13. 13. Shalin SC, Lyle S, Calonje E, Lazar AJ. Sebaceous neoplasia and the Muir-Torre syndrome. Pathology. 2010;42(3):223-230.
14. 14. 日本皮肤科学会杂志编辑委员会.「脂腺囊肿的诊断与治疗」. 日皮会志. 2017;127(3):543-558.
15. 15. Kossard S, Epstein EH Jr, Cerio R, et al. Basal cell carcinoma and sebaceous hyperplasia in nevus sebaceus: a morphologic study of 99 cases. J Am Acad Dermatol. 1994;30(3):373-378.
16. 16. Robinson JK, Hanke CW, Siegel DM, et al. Surgery of the Skin: Procedural Dermatology, 3rd Edition. Elsevier, 2015.
17. 17. Kazakov DV, Kutzner H, Rutten A, et al. Carcinomas arising in preexisting sebaceous nevus: a clinicopathologic study of 75 cases. Am J Surg Pathol. 2007;31(11):1628-1636.
18. 18. Miller CJ, Ioffreda MD, Billingsley EM. Sebaceous carcinoma, ocular adnexa: a review of 14 cases. Dermatol Surg. 2001;27(1):93-96.
19. 19. Harvey RG, Harman KE, Morris SD. Multiple steatocystomas and hidrocystomas: the complete spectrum of sebaceous differentiation in organoid naevi. Br J Dermatol. 2001;144(4):886-890.
20. 20. Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss’s Soft Tissue Tumors, 6th Edition. Elsevier, 2014.