Quiste Esteatocistoma: Una Enfermedad Cutánea Poco Frecuente con Tendencia a Aparecer en Múltiples Localizaciones

¿Qué es el quiste sebáceo?

El quiste sebáceo es un tumor quístico benigno que se origina en las glándulas sebáceas, encargadas de secretar el sebo cutáneo [1,2]. Denominado formalmente “quiste sebáceo” (sebaceous cyst), se clasifica como un tipo de tumor de los anexos cutáneos [1,11]. Se trata de una afección cutánea relativamente poco frecuente, que representa aproximadamente el 1-2% de todos los tumores cutáneos [2,14].

Los quistes sebáceos solitarios se presentan de forma esporádica; sin embargo, cuando son múltiples, se sospecha fuertemente su asociación con enfermedades hereditarias [4,5,7]. En particular, en síndromes tumorales hereditarios como el síndrome de Muir-Torre, la presencia de múltiples tumores sebáceos es una manifestación cutánea característica bien conocida [4,5,9,10].

 

Epidemiología y frecuencia de aparición del quiste sebáceo

El quiste sebáceo es una enfermedad relativamente poco frecuente; se estima que la tasa de incidencia anual es de aproximadamente 0,5 a 1 caso por cada 100.000 habitantes [2,14]. No se observan diferencias significativas entre sexos, y aunque la distribución por edades es amplia, los casos tienden a presentarse con mayor frecuencia a partir de la edad adulta [1,2].

Las localizaciones preferentes corresponden a zonas con abundantes glándulas sebáceas: la región pectoral anterior (aproximadamente el 40%), la axila (aproximadamente el 25%) y el cuello (aproximadamente el 20%), en ese orden [14]. También pueden aparecer en la cara y el cuero cabelludo; en estas localizaciones, es necesario considerar la posibilidad de un desarrollo secundario a partir de un nevus sebáceo [15,17].

 

Genética y biología molecular del quiste sebáceo

Los quistes sebáceos solitarios suelen ser esporádicos; en cambio, en los quistes sebáceos múltiples los factores genéticos desempeñan un papel importante [7]. Se han descrito mutaciones en el gen de la queratina 17 (K17) con herencia autosómica dominante, y se considera que dicha mutación provoca una alteración en la diferenciación de las glándulas sebáceas [7].

Asimismo, en el síndrome de Muir-Torre, las mutaciones en los genes de reparación de errores de emparejamiento del ADN (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2) determinan la asociación característica entre tumores sebáceos y neoplasias viscerales (en especial, cáncer colorrectal) [4,5,9,10]. En este síndrome, los tumores sebáceos —incluidos los quistes sebáceos— tienen un significado relevante como signos cutáneos de alerta [5,13].

 

Características histopatológicas y diagnóstico

Las características histopatológicas del quiste sebáceo son una pared quística formada por células sebáceas maduras y la presencia de material de tipo sebáceo en su interior [2,12]. Desde el punto de vista inmunohistoquímico, los marcadores sebáceos adipofilina (adipophilin) y perilipina-1 (perilipin-1) resultan positivos, lo que es útil para confirmar el diagnóstico [2,12].

El diagnóstico diferencial más importante es la distinción respecto al quiste epidérmico (ateroma) [1,3]. Mientras que el quiste epidérmico presenta un orificio puntiforme central (umbilicación), el quiste sebáceo carece de dicha umbilicación [1]. Además, la tendencia a la presentación múltiple del quiste sebáceo constituye otro dato orientativo para el diagnóstico diferencial [14].

 

Causas del quiste sebáceo

Se considera que el quiste sebáceo se origina por la obstrucción del orificio o del conducto de la glándula sebácea (glándula que secreta el sebo en la superficie cutánea) [1,2]. En los casos solitarios, la etiología no es hereditaria y se atribuye con frecuencia a una obstrucción secundaria del conducto por traumatismo o inflamación [1].

Por otro lado, en los quistes sebáceos múltiples los factores genéticos son determinantes; se han descrito mutaciones en el gen de la queratina 17 (K17) con herencia autosómica dominante [7]. Esta mutación génica provoca una alteración en la diferenciación del sistema folículo-glándula sebácea, dando lugar a la aparición de quistes sebáceos múltiples [7].

También puede producirse el desarrollo secundario de quistes sebáceos a partir de un nevus sebáceo (nevus sebaceus) [15,17]. En este caso, los cambios hormonales que ocurren a partir de la pubertad activan el nevus sebáceo y pueden originar diversos tumores sebáceos (quistes sebáceos, adenomas sebáceos, carcinomas sebáceos, entre otros) [15,17].

 

Síntomas del quiste sebáceo

Las localizaciones preferentes del quiste sebáceo son la región pectoral anterior, la axila y el cuello, zonas con abundantes glándulas sebáceas [1,14]. Se manifiesta como una tumoración hemisférica elevada, de color similar a la piel o amarillento pálido, con superficie lisa y móvil a la palpación [1,2]. </p> <p>El hallazgo más característico del quiste sebáceo es la tendencia a la agrupación (cluster formation), con aparición de múltiples quistes próximos entre sí [14]. Aunque pueden presentarse de forma solitaria, con frecuencia surgen nuevos quistes en la zona circundante a lo largo del tiempo [14].

Por lo general, son asintomáticos; sin embargo, cuando la pared del quiste se rompe y se produce inflamación, aparecen tumefacción y dolor [1,3]. El contenido de tipo sebáceo fluye desde el quiste roto y puede formarse tejido de granulación inflamatorio en los tejidos circundantes [1].

Un punto de diagnóstico diferencial importante respecto al quiste epidérmico (ateroma) es la ausencia del orificio puntiforme central (umbilicación) en el quiste sebáceo [1]. La tendencia a la presentación múltiple también es un hallazgo útil para diferenciarlo del quiste epidérmico [14].

 

Diagnóstico y pruebas del quiste sebáceo

El diagnóstico del quiste sebáceo se basa principalmente en las características clínicas [1,11]. En la inspección se observa una tumoración hemisférica de color cutáneo a amarillento pálido, y en la palpación se palpa como una tumoración móvil de consistencia elástica blanda [1].

En las pruebas de imagen, la ecografía permite visualizarlo como una lesión quística con una zona hipoecoica homogénea en su interior [16]. En la resonancia magnética (RM), la secuencia ponderada en T1 muestra una señal hiperintensa similar a la grasa, y la secuencia ponderada en T2 también presenta señal hiperintensa [16].

Para el diagnóstico definitivo es necesario el estudio histopatológico, siendo esencial confirmar la pared quística formada por células sebáceas maduras [2,12]. En el análisis inmunohistoquímico, los marcadores sebáceos como adipofilina (adipophilin) y perilipina-1 (perilipin-1) resultan positivos [2,12].

En los casos de quistes sebáceos múltiples, es necesario considerar la posibilidad de síndromes tumorales hereditarios como el síndrome de Muir-Torre, recabando la historia familiar y valorando la realización de pruebas genéticas [4,5,13].

 

Métodos de tratamiento del quiste sebáceo

El tratamiento definitivo del quiste sebáceo es la extirpación quirúrgica [3,16]. La extirpación completa, incluyendo la pared del quiste, puede contribuir a prevenir la recurrencia [3,16]. La intervención se realiza bajo anestesia local, y la línea de incisión se determina en función del tamaño y la localización del quiste [16].

El drenaje mediante punción para eliminar el contenido produce una reducción temporal, pero la pared del quiste permanece y la recurrencia es frecuente [3]. Por este motivo, incluso cuando el objetivo es mejorar los síntomas, se recomienda finalmente la extirpación quirúrgica [3,16].

En los casos de quistes sebáceos múltiples, el plan de tratamiento se determina valorando de forma integral las consideraciones estéticas y funcionales [14]. Dado que no siempre es viable extirpar todos los quistes en una sola intervención, con frecuencia se opta por un tratamiento escalonado en función de las preferencias del paciente y la gravedad de los síntomas [14].

El tratamiento con láser de CO₂ (láser de dióxido de carbono) es también una opción, aunque existe la posibilidad de que la eliminación de la pared quística profunda sea incompleta; por ello, la indicación debe establecerse considerando el riesgo de recurrencia [16].

 

Evolución y pronóstico tras el tratamiento

Con una extirpación quirúrgica adecuada el pronóstico es favorable; se ha comunicado que la tasa de recurrencia tras la extirpación completa es inferior al 5% [3,16]. Las complicaciones postoperatorias son poco frecuentes y se limitan generalmente a tumefacción transitoria y molestias leves [16]. En los quistes sebáceos múltiples asociados a enfermedades hereditarias como el síndrome de Muir-Torre, son importantes el seguimiento dermatológico periódico y el cribado de patología interna (como el estudio de cáncer colorrectal) [4,5,13].

 

Complicaciones y consideraciones del quiste sebáceo

La principal complicación del quiste sebáceo es la inflamación secundaria a la rotura de la pared quística [1,3]. La ruptura provoca la extravasación del contenido sebáceo hacia los tejidos circundantes, desencadenando una reacción inflamatoria de tipo cuerpo extraño [1].

En los quistes sebáceos múltiples, es necesario tener siempre presente la posibilidad de síndromes tumorales hereditarios como el síndrome de Muir-Torre [4,5,13]. En este síndrome, los tumores sebáceos pueden manifestarse como precursores de cáncer colorrectal o de neoplasias urogenitales, por lo que la detección y el tratamiento precoces son de especial importancia [5,10].

En los quistes sebáceos asociados a nevus sebáceo, existe riesgo de transformación maligna (carcinoma sebáceo) a partir de la pubertad, por lo que se requiere un seguimiento periódico [15,17,18]. En caso de observar un crecimiento rápido o la formación de úlceras, es necesario realizar una biopsia tisular sin demora [17,18].

 

Coste de la cirugía del quiste sebáceo

Preguntas frecuentes sobre el quiste sebáceo

P: ¿El quiste sebáceo desaparece por sí solo?

R: La resolución espontánea del quiste sebáceo es muy poco frecuente [1,3]. Mientras persista la pared quística, el quiste reaparecerá por la reacumulación de su contenido [3]. Para lograr la curación se requiere la extirpación quirúrgica [3,16].

 

P: ¿Cuál es la diferencia entre un quiste sebáceo y un quiste epidérmico (ateroma)?

R: La diferencia más importante es que el quiste epidérmico presenta un orificio puntiforme central (umbilicación), mientras que el quiste sebáceo carece de dicha umbilicación [1]. Asimismo, la tendencia a la presentación múltiple del quiste sebáceo constituye otro dato útil para el diagnóstico diferencial [14].

 

P: En caso de quistes sebáceos múltiples, ¿existe la posibilidad de una enfermedad hereditaria?

R: Los quistes sebáceos múltiples pueden asociarse a síndromes tumorales hereditarios como el síndrome de Muir-Torre [4,5]. En este caso, dado el mayor riesgo de asociación con neoplasias viscerales como el cáncer colorrectal, se recomienda valorar el asesoramiento genético y la realización de pruebas genéticas [5,13].

 

P: ¿Cuál es la tasa de recurrencia tras la cirugía?

R: Cuando se realiza una extirpación completa que incluye la pared del quiste, la tasa de recurrencia es inferior al 5%, lo que representa un pronóstico favorable [3,16]. Sin embargo, la recurrencia es frecuente cuando la extirpación es incompleta o el tratamiento se limita a la punción, por lo que es importante un tratamiento quirúrgico adecuado [3].

Referencias bibliográficas

1. 1. Sociedad Japonesa de Dermatología (ed.). Dermatología, 11.ª edición. Bunkodo, 2018.
2. 2. Fernandez-Flores A, Saeb-Lima M, Cassarino DS. Histopathology of sebaceous neoplasms. Am J Dermatopathol. 2009;31(5):440-451.
3. 3. Zuuren EJ, Fedorowicz Z, Arents BWM. Interventions for sebaceous cysts. Cochrane Database Syst Rev. 2014;(12):CD007951.
4. 4. Ponti G, Luppi G, Losi L, et al. Muir-Torre syndrome and MSH2 gene alterations: a not uncommon association in hereditary nonpolyposis colorectal cancer families. Hum Mutat. 2005;26(6):546-553.
5. 5. Schwartz RA, Torre DP. The Muir-Torre syndrome: a 25-year retrospect. J Am Acad Dermatol. 1995;33(1):90-104.
6. 6. Sociedad Japonesa de Cirugía Plástica y Reconstructiva (ed.). Cirugía Plástica y Reconstructiva, 4.ª edición. Kokseido Shuppan, 2017.
7. 7. Lisle A, Mosier M, Kandamany N. Multiple sebaceous cysts and the keratin 17 gene mutation: a case report. Dermatol Online J. 2008;14(1):7.
8. 8. Harii K, Hashimoto K (eds.). Nueva Dermatología, 3.ª edición. Nakayama Shoten, 2018.
9. 9. Smith KJ, Skelton HG 3rd, Lupton GP, et al. Sebaceous carcinoma and the Muir-Torre syndrome. J Cutan Pathol. 1995;22(4):378-385.
10. 10. Akhtar S, Oza KK, Khan SA, Wright J. Muir-Torre syndrome: case report of a patient with concurrent jejunal and ureteral cancer and a review of the literature. J Am Acad Dermatol. 1999;41(5 Pt 1):681-686.
11. 11. Sociedad Japonesa de Dermatología. “Guía clínica para el diagnóstico y tratamiento de tumores cutáneos, 2.ª edición”, 2015.
12. 12. Bowen AR, LeBoit PE. Sebaceous neoplasms of the skin. Am J Dermatopathol. 2005;27(4):315-326.
13. 13. Shalin SC, Lyle S, Calonje E, Lazar AJ. Sebaceous neoplasia and the Muir-Torre syndrome. Pathology. 2010;42(3):223-230.
14. 14. Comité editorial del Boletín de la Sociedad Japonesa de Dermatología. “Diagnóstico y tratamiento del quiste sebáceo”. Nihon Hifuka Gakkai Zasshi. 2017;127(3):543-558.
15. 15. Kossard S, Epstein EH Jr, Cerio R, et al. Basal cell carcinoma and sebaceous hyperplasia in nevus sebaceus: a morphologic study of 99 cases. J Am Acad Dermatol. 1994;30(3):373-378.
16. 16. Robinson JK, Hanke CW, Siegel DM, et al. Surgery of the Skin: Procedural Dermatology, 3rd Edition. Elsevier, 2015.
17. 17. Kazakov DV, Kutzner H, Rutten A, et al. Carcinomas arising in preexisting sebaceous nevus: a clinicopathologic study of 75 cases. Am J Surg Pathol. 2007;31(11):1628-1636.
18. 18. Miller CJ, Ioffreda MD, Billingsley EM. Sebaceous carcinoma, ocular adnexa: a review of 14 cases. Dermatol Surg. 2001;27(1):93-96.
19. 19. Harvey RG, Harman KE, Morris SD. Multiple steatocystomas and hidrocystomas: the complete spectrum of sebaceous differentiation in organoid naevi. Br J Dermatol. 2001;144(4):886-890.
20. 20. Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss’s Soft Tissue Tumors, 6th Edition. Elsevier, 2014.