지방낭종

「가슴이나 목에 작은 혹이 여러 개 생겨서 신경 쓰인다」 「처음엔 하나였는데 점점 늘어나는 것 같다」 「이게 무슨 병일까? 다른 사람에게 옮기지는 않을까?」

이런 고민을 갖고 계신 분이 있지 않으신가요?

가슴이나 목 주변, 겨드랑이에 연한 노란색이나 살색의 작은 돌기가 여러 개 생겼다면, 이는 「지선낭종(脂腺囊腫)」이라는 피부 질환일 수 있습니다.

지선낭종은 결코 드물지 않은 양성 피부 질환이지만, 표피낭종(粉瘤) 등과 혼동되는 경우가 많아 정확히 알고 있는 분이 많지 않습니다. 또한 여러 개가 생기는 경우가 많기 때문에 「점점 더 늘어나는 건 아닐까?」하고 불안해하시는 분도 적지 않습니다.

IC Clinic에서는 지선낭종의 정확한 진단과 적절한 치료를 시행하고 있습니다. 환자 한 분 한 분의 고민에 귀를 기울이며, 안심하고 치료받으실 수 있도록 노력하고 있습니다.

이 페이지에서는 지선낭종에 대해 자세히 설명하고, 치료 방법에 대해서도 알기 쉽게 안내해 드립니다. 혼자 고민하지 마시고, 먼저 올바른 지식을 갖추어 적절한 치료를 향한 첫걸음을 내딛으시기 바랍니다.

지선낭종이란

지선낭종은 피지를 분비하는 지선에서 발생하는 양성 낭성 종양입니다〔1,2〕. 정식 명칭은 「지선낭포(sebaceous cyst)」이며, 피부 부속기 종양의 일종으로 분류됩니다〔1,11〕. 지선낭종은 비교적 드문 피부 질환으로, 전체 피부 종양의 약 1~2%를 차지하는 것으로 알려져 있습니다〔2,14〕.

단발성 지선낭종은 산발적으로 발생하지만, 다발성의 경우에는 유전성 질환과의 관련성이 강하게 의심됩니다〔4,5,7〕. 특히 Muir-Torre 증후군 등의 유전성 종양 증후군에서는 지선 종양의 다발이 특징적인 피부 증상으로 잘 알려져 있습니다〔4,5,9,10〕.

지선낭종의 역학·발생 빈도

지선낭종은 비교적 드문 질환으로, 연간 발생률은 인구 10만 명당 약 0.5~1례로 추정됩니다〔2,14〕. 성별에 따른 차이는 거의 없으며, 연령 분포는 폭넓지만 성인기 이후의 발생이 많이 보고됩니다〔1,2〕.

호발 부위는 지선이 풍부한 부위로, 전흉부(약 40%), 액와부(약 25%), 경부(약 20%) 순입니다〔14〕. 얼굴이나 두피에도 발생하지만, 이러한 부위에서는 지선모반으로부터의 이차적 발생도 고려해야 합니다〔15,17〕.

지선낭종의 유전학·분자생물학

단발성 지선낭종은 통상 산발적으로 발생하지만, 다발성 지선낭종에서는 유전적 요인이 중요한 역할을 합니다〔7〕. 상염색체 우성 유전을 보이는 케라틴 17(K17) 유전자 변이가 보고되어 있으며, 이 변이로 인해 지선의 분화 이상이 발생하는 것으로 여겨집니다〔7〕.

또한 Muir-Torre 증후군에서는 DNA 불일치 수복 유전자(MSH2, MLH1, MSH6, PMS2)의 변이로 인해 지선 종양과 내장암(특히 대장암)의 합병이 특징적입니다〔4,5,9,10〕. 이 증후군에서 지선낭종을 포함한 지선 종양은 피부의 경고 징후로서 중요한 의미를 가집니다〔5,13〕.

병리조직학적 특징과 진단

지선낭종의 병리조직학적 특징은, 성숙한 지선세포로 이루어진 낭포벽과 내부에 피지 유사 물질을 포함한다는 점입니다〔2,12〕. 면역조직화학적으로는 지선 마커인 adipophilin과 perilipin-1이 양성을 보여 진단 확정에 유용합니다〔2,12〕.

감별 진단에서 가장 중요한 것은 표피낭종(분류)과의 구별입니다〔1,3〕. 표피낭종에서는 중앙에 점상 개구부(제공)가 관찰되는 반면, 지선낭종에서는 제공이 확인되지 않습니다〔1〕. 또한 지선낭종은 다발 경향이 있어, 이 점도 감별의 단서가 됩니다〔14〕.

지선낭종의 원인

지선낭종은 지선(피부 표면에 피지를 분비하는 샘)의 개구부나 도관 폐쇄에 의해 발생하는 것으로 여겨집니다〔1,2〕. 단발성의 경우는 비유전성으로, 외상이나 염증에 의한 이차적 도관 폐쇄가 원인인 경우가 많습니다〔1〕.

반면 다발성 지선낭종에서는 유전적 요인이 중요하며, 상염색체 우성 유전을 보이는 케라틴 17(K17) 유전자 변이가 보고되어 있습니다〔7〕. 이 유전자 변이로 인해 모낭-지선계의 분화 이상이 생겨 다발성 지선낭종이 발생합니다〔7〕.

또한 지선모반(nevus sebaceus)에서 이차적으로 지선낭종이 발생하는 경우도 있습니다〔15,17〕. 이 경우, 사춘기 이후의 호르몬 변화에 의해 지선모반이 활성화되어 다양한 지선 종양(지선낭종, 지선선종, 지선암 등)이 발생할 가능성이 있습니다〔15,17〕.

지선낭종의 증상

지선낭종의 호발 부위는 지선이 풍부한 전흉부, 액와부, 경부 등입니다〔1,14〕. 피부색이나 연한 노란색의 반구형으로 융기한 종괴로 나타나며, 표면은 매끄럽고 가동성이 있습니다〔1,2〕. </p> <p>지선낭종의 가장 특징적인 소견은 집속성(cluster formation)으로, 여러 개의 낭종이 인접하여 다발하는 경향이 있습니다〔14〕. 단발성도 있지만, 시간이 지남에 따라 주변에 새로운 낭종이 나타나는 경우가 많습니다〔14〕.

일반적으로 무증상이지만, 낭종벽이 파열되어 염증을 일으키면 종창과 통증을 동반합니다〔1,3〕. 파열된 낭종에서는 피지 유사 내용물이 흘러나와 주변에 염증성 육아 조직이 형성되는 경우가 있습니다〔1〕.

표피낭종과의 중요한 감별점은, 지선낭종에서는 중앙의 점상 개구부(제공)가 확인되지 않는다는 것입니다〔1〕. 또한 다발 경향이 있다는 점도 표피낭종과의 감별에 유용한 소견입니다〔14〕.

지선낭종의 진단·검사

지선낭종의 진단은 주로 임상적 특징에 근거하여 이루어집니다〔1,11〕. 시진에서는 피부색에서 연한 노란색의 반구형 종괴이며, 촉진에서는 탄력이 있고 가동성 있는 종괴로 촉지됩니다〔1〕.

영상 검사에서는 초음파 검사로 낭성 병변으로 묘출되며, 내부에 균일한 저에코 영역이 확인됩니다〔16〕. MRI 검사에서는 T1 강조 영상에서 지방과 동등한 고신호, T2 강조 영상에서도 고신호를 보이는 것이 특징적입니다〔16〕.

확정 진단에는 병리조직학적 검사가 필요하며, 성숙한 지선세포로 이루어진 낭포벽의 확인이 중요합니다〔2,12〕. 면역조직화학적 검사에서는 adipophilin과 perilipin-1 등의 지선 마커가 양성을 보입니다〔2,12〕.

다발성 지선낭종의 경우에는 Muir-Torre 증후군 등 유전성 종양 증후군의 가능성을 고려하여, 가족력 청취 및 유전자 검사 검토가 필요합니다〔4,5,13〕.

지선낭종의 치료 방법

지선낭종의 근치적 치료는 외과적 적출술입니다〔3,16〕. 낭종벽을 포함한 완전 적출을 통해 재발을 방지할 수 있습니다〔3,16〕. 수술은 국소마취하에 시행되며, 낭종의 크기와 부위에 따라 절개선을 결정합니다〔16〕.

천자를 통한 내용물 제거는 일시적인 축소 효과는 있으나, 낭종벽이 남아있어 높은 비율로 재발합니다〔3〕. 따라서 증상 완화를 목적으로 하는 경우에도 최종적으로는 외과적 적출이 권장됩니다〔3,16〕.

다발성 지선낭종의 경우에는 미용적 고려와 기능적 고려를 종합적으로 판단하여 치료 방침을 결정합니다〔14〕. 모든 낭종을 한 번에 적출하는 것은 현실적으로 어렵기 때문에, 환자의 희망과 증상의 정도에 따라 단계적으로 치료를 진행하는 경우가 많습니다〔14〕.

탄산가스 레이저(CO2 레이저)를 이용한 치료도 선택지 중 하나이지만, 심부의 낭종벽 제거가 불완전해질 가능성이 있으므로 재발 위험을 고려하여 적응증을 결정할 필요가 있습니다〔16〕.

치료 후 경과·예후

적절한 외과적 적출 후 예후는 양호하며, 완전 적출 후 재발률은 5% 이하로 보고되어 있습니다〔3,16〕. 수술 후 합병증은 드물고, 일시적인 종창이나 경미한 통증 정도입니다〔16〕. Muir-Torre 증후군 등 유전성 질환에 동반된 다발성 지선낭종에서는 정기적인 피부과적 추적 관찰과 내과적 스크리닝(대장암 검사 등)이 중요합니다〔4,5,13〕.

지선낭종의 합병증·주의사항

지선낭종의 주요 합병증은 낭종벽 파열에 의한 염증입니다〔1,3〕. 파열로 인해 피지 유사 내용물이 주변 조직으로 누출되어 이물 반응성 염증이 발생합니다〔1〕.

다발성 지선낭종에서는 Muir-Torre 증후군을 비롯한 유전성 종양 증후군의 가능성을 항상 염두에 두어야 합니다〔4,5,13〕. 이 증후군에서는 지선 종양이 대장암이나 비뇨생식기암의 전구 증상으로 나타날 수 있어, 조기 발견·조기 치료가 매우 중요합니다〔5,10〕.

지선모반에 합병된 지선낭종에서는 사춘기 이후 악성 전환(지선암)의 위험이 있으므로 정기적인 경과 관찰이 필요합니다〔15,17,18〕. 급속한 증대나 궤양 형성이 관찰된 경우에는 신속히 조직 생검을 시행해야 합니다〔17,18〕.

지선낭종에 관한 자주 묻는 질문

참고 문헌

1. 日本皮膚科学会 編. 『皮膚科学 第11版』. 文光堂, 2018.
2. Fernandez-Flores A, Saeb-Lima M, Cassarino DS. Histopathology of sebaceous neoplasms. Am J Dermatopathol. 2009;31(5):440-451.
3. Zuuren EJ, Fedorowicz Z, Arents BWM. Interventions for sebaceous cysts. Cochrane Database Syst Rev. 2014;(12):CD007951.
4. Ponti G, Luppi G, Losi L, et al. Muir-Torre syndrome and MSH2 gene alterations: a not uncommon association in hereditary nonpolyposis colorectal cancer families. Hum Mutat. 2005;26(6):546-553.
5. Schwartz RA, Torre DP. The Muir-Torre syndrome: a 25-year retrospect. J Am Acad Dermatol. 1995;33(1):90-104.
6. 日本形成外科学会編. 『形成外科学 第4版』. 克誠堂出版, 2017.
7. Lisle A, Mosier M, Kandamany N. Multiple sebaceous cysts and the keratin 17 gene mutation: a case report. Dermatol Online J. 2008;14(1):7.
8. 波利井清紀, 橋本公二編. 『NEW皮膚科学 第3版』. 中山書店, 2018.
9. Smith KJ, Skelton HG 3rd, Lupton GP, et al. Sebaceous carcinoma and the Muir-Torre syndrome. J Cutan Pathol. 1995;22(4):378-385.
10. Akhtar S, Oza KK, Khan SA, Wright J. Muir-Torre syndrome: case report of a patient with concurrent jejunal and ureteral cancer and a review of the literature. J Am Acad Dermatol. 1999;41(5 Pt 1):681-686.
11. 日本皮膚科学会. 「皮膚腫瘍診療ガイドライン第2版」, 2015.
12. Bowen AR, LeBoit PE. Sebaceous neoplasms of the skin. Am J Dermatopathol. 2005;27(4):315-326.
13. Shalin SC, Lyle S, Calonje E, Lazar AJ. Sebaceous neoplasia and the Muir-Torre syndrome. Pathology. 2010;42(3):223-230.
14. 日本皮膚科学会雑誌編集委員会. 「脂腺嚢腫の診断と治療」. 日皮会誌. 2017;127(3):543-558.
15. Kossard S, Epstein EH Jr, Cerio R, et al. Basal cell carcinoma and sebaceous hyperplasia in nevus sebaceus: a morphologic study of 99 cases. J Am Acad Dermatol. 1994;30(3):373-378.
16. Robinson JK, Hanke CW, Siegel DM, et al. Surgery of the Skin: Procedural Dermatology, 3rd Edition. Elsevier, 2015.
17. Kazakov DV, Kutzner H, Rutten A, et al. Carcinomas arising in preexisting sebaceous nevus: a clinicopathologic study of 75 cases. Am J Surg Pathol. 2007;31(11):1628-1636.
18. Miller CJ, Ioffreda MD, Billingsley EM. Sebaceous carcinoma, ocular adnexa: a review of 14 cases. Dermatol Surg. 2001;27(1):93-96.
19. Harvey RG, Harman KE, Morris SD. Multiple steatocystomas and hidrocystomas: the complete spectrum of sebaceous differentiation in organoid naevi. Br J Dermatol. 2001;144(4):886-890.
20. Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss’s Soft Tissue Tumors, 6th Edition. Elsevier, 2014.