脂腺囊肿

「胸口和脖子上长了很多小疙瘩，感觉很困扰」「最初只有一个，但好像越来越多了」「这是什么病？会传染给别人吗？」

您是否也有这样的烦恼？

如果胸部、颈部周围或腋下出现多个淡黄色或肤色的小隆起，这有可能是一种称为「脂腺囊肿」的皮肤疾病。

脂腺囊肿是一种并不罕见的良性皮肤疾病，但常与表皮囊肿等混淆，真正了解它的人并不多。此外，由于常多发，不少患者会担心「是不是会越长越多？」

IC Clinic 对脂腺囊肿进行准确诊断并提供适切的治疗。我们致力于关注每位患者的烦恼，让大家能够安心接受治疗。

本页面将为您详细介绍脂腺囊肿的相关知识，并以通俗易懂的方式解说治疗方法。请不要一个人默默烦恼，先掌握正确的知识，迈出走向适切治疗的第一步。

什么是脂腺囊肿

脂腺囊肿是发生于分泌皮脂的脂腺的良性囊性肿瘤〔1,2〕。正式名称为「脂腺囊胞（sebaceous cyst）」，归类为皮肤附属器肿瘤的一种〔1,11〕。脂腺囊肿属于相对少见的皮肤疾病，据报告约占所有皮肤肿瘤的1～2%〔2,14〕。

单发性脂腺囊肿呈散发性发生，而多发性脂腺囊肿则强烈提示与遗传性疾病相关〔4,5,7〕。尤其在Muir-Torre综合征等遗传性肿瘤综合征中，脂腺肿瘤的多发是其特征性皮肤表现〔4,5,9,10〕。

脂腺囊肿的流行病学与发病频率

脂腺囊肿属于相对少见的疾病，估计年发病率约为每10万人口0.5～1例〔2,14〕。性别方面男女差异不大，发病年龄分布广泛，但以成年期后发病较为多见〔1,2〕。

好发部位为脂腺丰富的区域，依次为前胸部（约40%）、腋窝（约25%）、颈部（约20%）〔14〕。面部和头皮也可发生，但这些部位需考虑自皮脂腺痣继发的可能性〔15,17〕。

脂腺囊肿的遗传学与分子生物学

单发性脂腺囊肿通常为散发性，而多发性脂腺囊肿中遗传因素发挥着重要作用〔7〕。研究报告显示，呈常染色体显性遗传的角蛋白17（K17）基因突变与本病相关，该突变被认为可导致脂腺分化异常〔7〕。

此外，在Muir-Torre综合征中，DNA错配修复基因（MSH2、MLH1、MSH6、PMS2）的突变导致脂腺肿瘤与内脏癌（尤其是结肠癌）并发，是该综合征的特征性表现〔4,5,9,10〕。在该综合征中，包括脂腺囊肿在内的脂腺肿瘤作为皮肤预警征象具有重要意义〔5,13〕。

病理组织学特征与诊断

脂腺囊肿的病理组织学特征为：囊壁由成熟的脂腺细胞构成，内部含有皮脂样物质〔2,12〕。免疫组织化学检查中，脂腺标志物adipophilin及perilipin-1呈阳性，有助于确定诊断〔2,12〕。

鉴别诊断中最重要的是与表皮囊肿（粉瘤）的区分〔1,3〕。表皮囊肿中央可见点状开口（脐凹），而脂腺囊肿则无脐凹〔1〕。此外，脂腺囊肿有多发倾向，这也是鉴别的重要线索〔14〕。

脂腺囊肿的病因

脂腺囊肿被认为是由脂腺（向皮肤表面分泌皮脂的腺体）开口或导管闭塞所致〔1,2〕。单发性病例多为非遗传性，常由外伤或炎症引起的继发性导管闭塞所致〔1〕。

另一方面，多发性脂腺囊肿中遗传因素至关重要，已有报告显示角蛋白17（K17）基因呈常染色体显性遗传突变〔7〕。该基因突变导致毛囊-脂腺系统分化异常，从而引发多发性脂腺囊肿〔7〕。

此外，脂腺囊肿也可继发于皮脂腺痣（nevus sebaceus）〔15,17〕。在这种情况下，青春期后的激素变化可激活皮脂腺痣，进而可能发生多种脂腺肿瘤（脂腺囊肿、脂腺腺瘤、脂腺癌等）〔15,17〕。

脂腺囊肿的症状

脂腺囊肿好发于脂腺丰富的前胸部、腋窝、颈部等部位〔1,14〕。表现为肤色或淡黄色的半球形隆起性肿块，表面光滑，可活动〔1,2〕。脂腺囊肿最具特征性的表现是簇集性（cluster formation），即多个囊肿相互邻近、多发的倾向〔14〕。虽有单发病例，但随着时间推移，周围常出现新的囊肿〔14〕。

一般无自觉症状，但当囊壁破裂并发炎症时，可出现肿胀和疼痛〔1,3〕。破裂的囊肿可流出皮脂样内容物，并在周围形成炎性肉芽组织〔1〕。

与表皮囊肿（粉瘤）的重要鉴别点在于：脂腺囊肿中央无点状开口（脐凹）〔1〕。多发倾向也是与表皮囊肿鉴别的有用征象〔14〕。

脂腺囊肿的诊断与检查

脂腺囊肿的诊断主要依据临床特征〔1,11〕。视诊表现为肤色至淡黄色的半球形肿块，触诊可触及质软、有弹性、可活动的肿块〔1〕。

影像学检查中，超声检查可显示囊性病变，内部呈均匀低回声区〔16〕。MRI检查特征性表现为T1加权像与脂肪信号相当的高信号，T2加权像亦呈高信号〔16〕。

确诊需进行病理组织学检查，确认由成熟脂腺细胞构成的囊壁至关重要〔2,12〕。免疫组织化学检查中，adipophilin及perilipin-1等脂腺标志物呈阳性〔2,12〕。

对于多发性脂腺囊肿，需考虑Muir-Torre综合征等遗传性肿瘤综合征的可能性，有必要详细询问家族史并考虑进行基因检测〔4,5,13〕。

脂腺囊肿的治疗方法

脂腺囊肿的根治性治疗为外科手术切除〔3,16〕。包含囊壁在内的完整切除有助于防止复发〔3,16〕。手术在局部麻醉下进行，根据囊肿的大小和部位确定切口〔16〕。

穿刺排出内容物虽有暂时缩小的效果，但由于囊壁残留，复发率较高〔3〕。因此，即使以改善症状为目的，最终也建议行外科手术切除〔3,16〕。

多发性脂腺囊肿需综合考量美观与功能，制定治疗方案〔14〕。由于一次性切除所有囊肿并不现实，通常会根据患者意愿及症状程度分阶段进行治疗〔14〕。

二氧化碳激光（CO2激光）治疗也是选择之一，但由于深部囊壁可能切除不彻底，需在充分评估复发风险后决定是否适用〔16〕。

治疗后的经过与预后

经适当外科手术切除后预后良好，完整切除后的复发率据报告在5%以下〔3,16〕。术后并发症少见，通常仅有暂时性肿胀和轻度疼痛〔16〕。对于Muir-Torre综合征等遗传性疾病所伴发的多发性脂腺囊肿，定期皮肤科随访以及内科筛查（如结肠癌检查等）十分重要〔4,5,13〕。

脂腺囊肿的并发症与注意事项

脂腺囊肿的主要并发症为囊壁破裂引起的炎症〔1,3〕。破裂后皮脂样内容物漏入周围组织，可引起异物反应性炎症〔1〕。

多发性脂腺囊肿患者需始终警惕Muir-Torre综合征等遗传性肿瘤综合征的可能性〔4,5,13〕。该综合征中，脂腺肿瘤有时是结肠癌或泌尿生殖器癌的前兆，早期发现与早期治疗尤为重要〔5,10〕。

合并于皮脂腺痣的脂腺囊肿，在青春期后存在恶变（脂腺癌）的风险，需定期随访观察〔15,17,18〕。若出现迅速增大或溃疡形成，应及时进行组织活检〔17,18〕。

关于脂腺囊肿的常见问题

参考文献

1. 日本皮肤科学会 编. 『皮肤科学 第11版』. 文光堂, 2018.
2. Fernandez-Flores A, Saeb-Lima M, Cassarino DS. Histopathology of sebaceous neoplasms. Am J Dermatopathol. 2009;31(5):440-451.
3. Zuuren EJ, Fedorowicz Z, Arents BWM. Interventions for sebaceous cysts. Cochrane Database Syst Rev. 2014;(12):CD007951.
4. Ponti G, Luppi G, Losi L, et al. Muir-Torre syndrome and MSH2 gene alterations: a not uncommon association in hereditary nonpolyposis colorectal cancer families. Hum Mutat. 2005;26(6):546-553.
5. Schwartz RA, Torre DP. The Muir-Torre syndrome: a 25-year retrospect. J Am Acad Dermatol. 1995;33(1):90-104.
6. 日本整形外科学会编. 『整形外科学 第4版』. 克诚堂出版, 2017.
7. Lisle A, Mosier M, Kandamany N. Multiple sebaceous cysts and the keratin 17 gene mutation: a case report. Dermatol Online J. 2008;14(1):7.
8. 波利井清纪, 桥本公二编. 『NEW皮肤科学 第3版』. 中山书店, 2018.
9. Smith KJ, Skelton HG 3rd, Lupton GP, et al. Sebaceous carcinoma and the Muir-Torre syndrome. J Cutan Pathol. 1995;22(4):378-385.
10. Akhtar S, Oza KK, Khan SA, Wright J. Muir-Torre syndrome: case report of a patient with concurrent jejunal and ureteral cancer and a review of the literature. J Am Acad Dermatol. 1999;41(5 Pt 1):681-686.
11. 日本皮肤科学会. 「皮肤肿瘤诊疗指南第2版」, 2015.
12. Bowen AR, LeBoit PE. Sebaceous neoplasms of the skin. Am J Dermatopathol. 2005;27(4):315-326.
13. Shalin SC, Lyle S, Calonje E, Lazar AJ. Sebaceous neoplasia and the Muir-Torre syndrome. Pathology. 2010;42(3):223-230.
14. 日本皮肤科学会杂志编辑委员会. 「脂腺囊肿的诊断与治疗」. 日皮会志. 2017;127(3):543-558.
15. Kossard S, Epstein EH Jr, Cerio R, et al. Basal cell carcinoma and sebaceous hyperplasia in nevus sebaceus: a morphologic study of 99 cases. J Am Acad Dermatol. 1994;30(3):373-378.
16. Robinson JK, Hanke CW, Siegel DM, et al. Surgery of the Skin: Procedural Dermatology, 3rd Edition. Elsevier, 2015.
17. Kazakov DV, Kutzner H, Rutten A, et al. Carcinomas arising in preexisting sebaceous nevus: a clinicopathologic study of 75 cases. Am J Surg Pathol. 2007;31(11):1628-1636.
18. Miller CJ, Ioffreda MD, Billingsley EM. Sebaceous carcinoma, ocular adnexa: a review of 14 cases. Dermatol Surg. 2001;27(1):93-96.
19. Harvey RG, Harman KE, Morris SD. Multiple steatocystomas and hidrocystomas: the complete spectrum of sebaceous differentiation in organoid naevi. Br J Dermatol. 2001;144(4):886-890.
20. Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss’s Soft Tissue Tumors, 6th Edition. Elsevier, 2014.