「身体上出现了原因不明的肿块，很是困扰」
「想去医院就诊，却不知道该挂哪个科」
如果皮肤出现了肿物，这有可能是石灰化上皮瘤。
石灰化上皮瘤是一种皮肤局部像石灰般变硬的良性皮下肿瘤。它不会自然痊愈，若自行处理，有可能导致症状加重，建议及时就诊。
本页面将介绍石灰化上皮瘤的病因、特征及治疗方法。如果您正为皮肤肿物而烦恼，欢迎阅读本文了解相应的处理方式。
什么是石灰化上皮瘤？——原因不明、质地如石灰般坚硬的肿块
石灰化上皮瘤的确切发病原因尚不明确，是一种皮肤局部像石灰般变硬的良性皮下肿瘤〔1,3〕。
其正式名称为”毛母瘤（pilomatrixoma）”，1880年由Malherbe首次报告，是一种相对少见的皮肤肿瘤〔3,19〕。
顾名思义，毛母瘤起源于毛根，目前已有关于与毛发分化密切相关的β-连环蛋白基因突变的报告〔5,7,8〕。
约90%的病例中可检测到CTNNB1基因（β-连环蛋白）的激活性突变，Wnt信号通路的异常激活被认为是其发病机制〔5,7〕。
石灰化上皮瘤的肿块多见于20岁以下的年轻人，且女性发病率略高〔4,10,11〕。
大规模流行病学研究显示，约60%的患者在20岁以下，男女比例约为1:1.5，女性略多〔4,11,18〕。
全年龄段的发病率估计为每10万人约1～2例〔18〕。
石灰化上皮瘤常见于面部、颈部和上肢等部位。
通常无家族遗传性（但头部多发病例可能具有遗传性，并可合并强直性肌营养不良）〔14〕。
据报告，强直性肌营养不良1型患者发生多发性毛母瘤的频率约为一般人群的10～20倍〔14〕。
石灰化上皮瘤的症状
本病好发于20岁以下的年轻人，女性略多。
好发部位为面部、颈部和上肢。
石灰化上皮瘤形成后，可在皮肤下触及质地坚硬如石的肿块。
大多数情况下无明显症状，但按压时可能感到压痛。颜色与正常肤色相近，若深部肿瘤透过皮肤可呈现青黑色。
肿瘤表面凸凹不平，施力后可在皮肤内部移动。
恶性肿瘤同样质地坚硬、表面不平，但从体表触诊时，肿块在皮下不可移动。石灰化上皮瘤可在皮下活动，而恶性肿瘤则不可移动，这是两者的重要区别。
但若石灰化上皮瘤体积极大或活动性较差，有时难以与恶性肿瘤相鉴别。
石灰化上皮瘤可通过CT或MRI进行诊断
石灰化上皮瘤的诊断并非一开始就进行影像检查，通常先通过视诊和触诊对患部进行评估。
有时超声检查即可明确诊断。此外，X线检查若能显示肿瘤位置，也可辅助诊断，但在症状尚未进展的阶段，病灶可能不显影。
因此，为提高诊断的准确性，可采用CT（利用X线拍摄人体横断面的医学影像设备）或MRI（利用强磁场和无线电波对人体内部进行成像的装置）进行检查〔6,25〕。
CT检查可见特征性的蛋壳样钙化，MRI检查在T1、T2加权像上表现为混合信号，为典型影像学表现〔6〕。
通过对全身进行影像评估，可明确肿瘤的位置关系，从而提高诊断精度。
借助CT和MRI，可以将石灰化上皮瘤与其他外观相似的疾病加以区分。
组织病理学特征
在组织病理学上，毛母样嗜碱性细胞、嗜酸性影细胞（shadow cell）及钙化是本病的三大典型特征〔2,3,19〕。
免疫组织化学方面，β-连环蛋白的核内蓄积是确诊的关键依据〔5,8〕。
毛母瘤的病理诊断中，毛母样嗜碱性细胞、影细胞（shadow cell）及钙化三联征至关重要〔2,3,19〕。
免疫组织化学方面，β-连环蛋白的核内蓄积是确诊的必要条件，也有助于与其他皮肤肿瘤的鉴别诊断〔5,8〕。
此外，CD34阳性、细胞角蛋白阴性的表达模式也是已知的特征性表现〔19〕。
恶变风险的量化
毛母瘤的恶性转化（毛母癌）极为罕见，约占全部病例的0.5%～2%〔21,22〕。
恶性转化通常见于多发病例或长期未处理的大型病灶，快速增大和溃疡形成是警示征象〔21,22〕。
毛母瘤的流行病学与发病统计
毛母瘤是一种相对罕见的皮肤肿瘤，约占全部皮肤肿瘤的0.5%～1%〔18〕。
年发病率估计为每10万人约1～2例，以儿童期至青年期发病最为多见〔10,11,18〕。
好发部位以头颈部为主，约占70%，其次依次为上肢和躯干〔12,15〕。
毛母瘤的分子生物学机制
Wnt信号通路的异常激活在毛母瘤的发病中起核心作用〔5,7,8〕。
约90%的病例可在CTNNB1基因第3号外显子中检测到激活性突变，β-连环蛋白的异常蓄积导致毛母细胞分化异常〔5,7〕。
上述分子生物学研究成果对提升诊断水平和优化治疗策略具有重要参考价值〔8〕。
治疗后的转归与长期预后
经适当外科切除后，预后良好，完整切除后的复发率低于1%〔17,18〕。
术后美观满意度较高，瘢痕随时间推移逐渐变得不明显〔6,25〕。
但合并强直性肌营养不良的病例有多发倾向，需进行长期随访观察〔14〕。
毛母瘤（Pilomatrixoma）与β-连环蛋白（β-catenin）
毛母瘤的分子生物学研究在国际上备受关注，尤其是β-连环蛋白基因突变的发现具有重要意义〔5〕。
石灰化上皮瘤与表皮囊肿的区别？与相似肿瘤的鉴别方法
与石灰化上皮瘤相似的其他肿瘤包括以下几种。
| 疾病 | 特征 |
|---|---|
| 表皮囊肿（粉瘤） | 随时间推移逐渐增大 |
| 脂肪瘤 | 主要发生于皮下脂肪层 |
| 皮脂腺囊肿 | 一旦出现，易多发 |
以下将介绍石灰化上皮瘤与相似疾病的鉴别方法。由于不同疾病的处理方式各有不同，可供您在判断自身症状时参考。
表皮囊肿（粉瘤）
表皮囊肿是一种皮肤下出现肿块、随时间推移逐渐增大的肿瘤。
起初为较小的囊袋状，随着角质和皮脂的积聚，囊肿会逐渐增大。由于皮下出现肿块这一特点与石灰化上皮瘤相似，两者容易混淆。
当细菌经囊肿表面的小开口侵入并引发炎症时，可出现疼痛、发红等症状。病情进展后患部可能化脓，因此一旦发现表皮囊肿，需及时处理。
关于表皮囊肿的病因及治疗方法，请参阅以下页面。
脂肪瘤
脂肪瘤是一种脂肪细胞增生、在皮肤上形成隆起或肿块的疾病。
脂肪瘤的大小从约1cm到10cm不等，患部通常无疼痛感。大多数脂肪瘤发生于皮肤最深层的皮下脂肪组织。与石灰化上皮瘤类似，皮肤表面外观无明显变化，仅凭自身判断难以区分。
脂肪瘤的确切病因目前尚不明确，但由于近80%的病例存在染色体异常，推测基因异常与其发病有关。
脂肪瘤会随时间推移逐渐增大，通常需要手术切除。关于脂肪瘤的类型及治疗流程，请参阅以下页面。
皮脂腺囊肿
皮脂腺囊肿是出现在分泌皮脂的皮脂腺周围的肿块，主要发生于胸部、腋下和颈部等部位。
皮脂腺囊肿通常无明显自觉症状。当囊肿破裂引发炎症时，可出现疼痛和肿胀。
皮脂腺囊肿的特点是一旦出现便容易多发。虽然可通过外科手术治疗，但若未完整切除囊肿本体，症状有复发的可能。
如需了解本院皮脂腺囊肿的治疗费用，请参阅以下页面。
石灰化上皮瘤的治疗方法
石灰化上皮瘤的治疗方法为外科手术切除〔6,25〕。
完整切除可达到根治效果，在确保适当切缘的情况下，复发率低于1%〔17,18〕。
若切除不完整，复发率约为10%～15%，因此包含包膜的完整切除至关重要〔17〕。
石灰化上皮瘤生长较为缓慢，但不会自行消退，若发生细菌感染则会出现红肿。
口服药、外用药及激光等方式均无法消除肿瘤。因此，治疗症状需要接受手术切除。
此外，即便认为身体上的肿块是石灰化上皮瘤，也存在恶性病变的可能。由于仅凭自身判断难以准确识别，如怀疑为石灰化上皮瘤，建议及时就诊咨询。
关于石灰化上皮瘤的常见问题
以下整理了石灰化上皮瘤治疗中常见疑问的解答。
为避免引发感染，请勿自行处理石灰化上皮瘤。
自行处理可能导致细菌感染，引起红肿或伤口化脓。
此外，石灰化上皮瘤与恶性肿瘤的鉴别较为困难。为避免在症状实为恶性肿瘤时延误处理，建议及时就诊咨询。
石灰化上皮瘤适用医保的情况主要有以下两种〔6,13〕。
怀疑为恶性病变或经判断确有手术必要时，可纳入医保诊疗范围。
怀疑为恶性病变时
经判断确有手术必要时
医保诊疗时，患者原则上自付30%的治疗费用。但以美容为目的的治疗不在医保适用范围内。
通常为单发，但强直性肌营养不良1型患者中可出现多发〔14〕。
此类情况的发病频率约为一般人群的10～20倍，作为遗传性疾病的皮肤表现具有重要意义〔14〕。
通常手术切除肿块后，同一部位不会再次复发。
若石灰化上皮瘤反复多发，可能合并了一种名为”强直性肌营养不良”的疾病。
强直性肌营养不良是一种因肌肉持续收缩而导致肌力下降的遗传性疾病。该病可在其他器官引发肿瘤，也有在头皮出现石灰化上皮瘤的案例。
由强直性肌营养不良引起的石灰化上皮瘤，具有多发的特点。由于该病有时会出现恶性肿瘤，若有相关症状，请尽早就诊咨询。
石灰化上皮瘤切除手术后会留下伴有红色的疤痕，但随着时间推移会逐渐淡化。
疤痕呈细线状或皱纹状，大小因部位和肿瘤尺寸而异。
但瘢痕体质的患者疤痕可能呈红色隆起状（蟹足肿），疤痕较为明显，需注意。
石灰化上皮瘤对婴幼儿和儿童同样可以进行手术。
症状进展后手术切口会增大，因此为使愈合效果更好，建议尽早进行切除。
由于婴幼儿和儿童在手术过程中难以保持静止，12～13岁以下通常需在全身麻醉下进行手术。石灰化上皮瘤位于皮肤浅层，无需深切，对身体的负担较小。
在全身麻醉下为婴幼儿和儿童切除石灰化上皮瘤并不罕见，请不必顾虑，尽早考虑就诊。
另需说明，本院不为12岁以下的患者提供治疗。如接到婴幼儿或12岁以下儿童的咨询，我们将为您转介至综合医院等相关机构。
深受患者好评的 本院六大特色
团队医疗在日本整形外科学会认定的整形外科专科医师的带领下，本院汇聚了整形外科、皮肤科、骨科等多个科室的专业医师。
疼痛管理专业医师从多种手术方案中选择最适合的方式，致力于减少治疗过程中的不适感。
美观的愈合效果通过外科切除手术，在不伤及周围皮肤的前提下，以精细的操作进行治疗。
可适用医保本院在怀疑为恶性病变或经判断确有手术必要时，可使用健康保险进行治疗。
无需住院，可当日手术从问诊到手术流程顺畅，可当日完成手术并离院。
交通便利紧邻JR新宿南口、JR涩谷站等市中心核心枢纽站，步行约3分钟即可到达。
本院接诊的患者中，有许多人存在以下烦恼。
您是否也有类似情况？
身体出现原因不明的肿块，深感困扰
皮肤某处像石灰一样变得坚硬
虽然可以手术，但被告知超声或MRI检查近期无法预约
本院将根据患者的具体症状提供相应的治疗建议。如正在考虑接受石灰化上皮瘤治疗，欢迎随时向本院咨询。
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