«Tengo un bulto en el cuerpo de causa desconocida y no sé qué hacer»
«Quiero consultar a un médico, pero no sé a qué especialidad acudir»
Si le ha aparecido un bulto en la piel, podría tratarse de un epitelioma calcificante (pilomatrixoma).
El epitelioma calcificante es un tumor subcutáneo benigno en el que una zona de la piel se endurece como si fuera piedra. No desaparece de forma espontánea, y tratarlo por cuenta propia conlleva el riesgo de empeorar los síntomas, por lo que se recomienda consultar a un especialista en clínica.
En esta página explicamos las causas, características y opciones de tratamiento del epitelioma calcificante. Si tiene alguna preocupación relacionada con un bulto en la piel, le invitamos a leer detenidamente esta información.
¿Qué es el epitelioma calcificante? Un bulto duro como piedra de causa desconocida
El epitelioma calcificante es uno de los tumores subcutáneos benignos en los que una zona de la piel se endurece como si fuera piedra; si bien se desconoce la razón exacta de su aparición [1,3].
Su denominación oficial es «pilomatrixoma» y fue descrito por primera vez por Malherbe en 1880; se trata de un tumor cutáneo relativamente poco frecuente [3,19].
Como indica su nombre alternativo, «pilomatrixoma», su origen se encuentra en la raíz del cabello, y se han descrito mutaciones en el gen β-catenina, fundamental para la diferenciación capilar [5,7,8].
En aproximadamente el 90 % de los casos se observan mutaciones activadoras en el gen CTNNB1 (β-catenina), y se considera que la activación anómala de la vía de señalización Wnt es la causa de la enfermedad [5,7].
Los bultos del epitelioma calcificante aparecen con mayor frecuencia en personas jóvenes menores de 20 años, y se observa cierta tendencia a que sea más frecuente en mujeres [4,10,11].
En grandes estudios epidemiológicos se ha observado que aproximadamente el 60 % de los pacientes tiene menos de 20 años, y la proporción entre hombres y mujeres es de aproximadamente 1:1,5, siendo ligeramente más frecuente en mujeres [4,11,18].
La incidencia en todas las edades se estima en aproximadamente 1-2 casos por cada 100 000 habitantes [18].
Las zonas donde aparece con mayor frecuencia el epitelioma calcificante son la cara, el cuello y los brazos.
No existe herencia familiar (aunque los casos de lesiones múltiples en el cuero cabelludo pueden ser hereditarios y asociarse a distrofia miotónica) [14].
Se ha reportado que en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 el pilomatrixoma múltiple se presenta con una frecuencia aproximadamente 10-20 veces mayor que en la población general [14].
Síntomas del epitelioma calcificante
Es más frecuente en personas jóvenes menores de 20 años, con cierta predominancia en el sexo femenino.
Las zonas de aparición preferente son la cara, el cuello y las extremidades superiores.
Cuando se desarrolla un epitelioma calcificante, puede palparse un bulto duro como una piedra bajo la piel.
En la mayoría de los casos es asintomático, aunque puede producir dolor a la presión. El color puede ser similar al de la piel circundante, o presentar una tonalidad azulada-negruzca cuando el tumor subyacente se trasluce.
La superficie del tumor es irregular, y es posible desplazarlo bajo la piel aplicando presión.
Los tumores malignos también suelen ser duros y con superficie irregular, pero no se desplazan al palparlos desde el exterior. A diferencia de los tumores malignos, que no son móviles, el epitelioma calcificante sí puede moverse bajo la piel.
No obstante, cuando el epitelioma calcificante es de gran tamaño o presenta escasa movilidad, puede resultar difícil distinguirlo de un tumor maligno.
El epitelioma calcificante puede diagnosticarse mediante TC y RMN
El diagnóstico del epitelioma calcificante no comienza directamente con pruebas de imagen, sino que primero se realiza una inspección visual y una palpación de la zona afectada.
En algunos casos, la ecografía permite establecer el diagnóstico. Como prueba complementaria, si la radiografía convencional permite localizar el tumor, se puede llegar al diagnóstico de epitelioma calcificante; sin embargo, en fases iniciales de la enfermedad, la lesión puede no estar reflejada en las imágenes.
Por ello, para obtener un diagnóstico más preciso se utiliza la TC (tomografía computerizada, que permite obtener imágenes de secciones transversales del cuerpo mediante rayos X) o la RMN (resonancia magnética, que genera imágenes del interior del cuerpo mediante campos magnéticos potentes y ondas de radiofrecuencia) [6,25].
En la TC se observa una calcificación característica en forma de cáscara de huevo, mientras que en la RMN la apariencia típica es una señal mixta en las secuencias T1 y T2 [6].
Estas pruebas permiten obtener imágenes de todo el cuerpo, determinar la localización del tumor y mejorar la precisión diagnóstica.
El uso de TC y RMN hace posible diferenciar el epitelioma calcificante de otras enfermedades que son difíciles de distinguir solo por el aspecto externo.
Características histopatológicas
Desde el punto de vista histopatológico, los tres rasgos característicos son las células basófilas de aspecto pilomatricial, las células eosinófilas en sombra (shadow cells) y las calcificaciones [2,3,19].
Inmunohistoquímicamente, la acumulación nuclear de la proteína β-catenina es determinante para el diagnóstico [5,8].
En el diagnóstico anatomopatológico del pilomatrixoma, la tríada formada por células basófilas de aspecto pilomatricial, células en sombra (shadow cells) y calcificaciones es fundamental [2,3,19].
Inmunohistoquímicamente, la acumulación nuclear de β-catenina es imprescindible para confirmar el diagnóstico y resulta útil para distinguirlo de otros tumores cutáneos [5,8].
También se conoce como hallazgo característico el patrón CD34 positivo y citoqueratina negativo [19].
Cuantificación del riesgo de malignización
La transformación maligna del pilomatrixoma (carcinoma pilomatricial) es extremadamente poco frecuente, estimándose en aproximadamente el 0,5-2 % de todos los casos [21,22].
La transformación maligna suele observarse en lesiones múltiples o en lesiones de gran tamaño que han permanecido sin tratamiento durante un tiempo prolongado; el crecimiento rápido y la formación de úlceras son signos de alarma [21,22].
Epidemiología y estadísticas de incidencia del pilomatrixoma
El pilomatrixoma es un tumor cutáneo relativamente poco frecuente y representa aproximadamente el 0,5-1 % de todos los tumores cutáneos [18].
La incidencia anual se estima en aproximadamente 1-2 casos por cada 100 000 habitantes, y se presenta con mayor frecuencia durante la infancia y la adolescencia [10,11,18].
La región de aparición preferente es la cabeza y el cuello, que representa aproximadamente el 70 % de los casos, seguida de las extremidades superiores y el tronco [12,15].
Mecanismo biológico molecular del pilomatrixoma
La activación anómala de la vía de señalización Wnt desempeña un papel central en la patogénesis del pilomatrixoma [5,7,8].
En aproximadamente el 90 % de los casos se observan mutaciones activadoras en el exón 3 del gen CTNNB1, lo que provoca una acumulación anómala de la proteína β-catenina y origina alteraciones en la diferenciación de las células pilomatriciales [5,7].
Estos hallazgos biológicos moleculares aportan información valiosa para mejorar las estrategias de diagnóstico y tratamiento [8].
Evolución postratamiento y pronóstico a largo plazo
Con una resección quirúrgica adecuada el pronóstico es favorable, y la tasa de recidiva tras la extirpación completa es inferior al 1 % [17,18].
La satisfacción estética postoperatoria también es elevada, y las cicatrices se van haciendo menos visibles con el paso del tiempo [6,25].
No obstante, en los casos asociados a distrofia miotónica existe tendencia a la aparición de lesiones múltiples, por lo que se requiere un seguimiento a largo plazo [14].
Pilomatrixoma y β-catenina (β-catenin)
La investigación biológica molecular del pilomatrixoma está atrayendo atención a nivel internacional, y el descubrimiento de las mutaciones en el gen de la β-catenina supuso un avance destacado [5].
¿En qué se diferencia el epitelioma calcificante del quiste epidérmico? Cómo distinguirlo de otros tumores similares
Existen otros tumores que se asemejan al epitelioma calcificante, entre los que se incluyen los siguientes.
| Enfermedad | Características |
|---|---|
| Quiste epidérmico (ateroma) | Se va agrandando con el paso del tiempo |
| Lipoma | Se origina principalmente en el tejido adiposo subcutáneo |
| Quiste de glándula sebácea (esteatocistoma) | Una vez que aparece, existe una alta probabilidad de que se vuelva múltiple |
A continuación explicamos cómo distinguir el epitelioma calcificante de otras enfermedades similares. Dado que el tratamiento varía según la patología, puede servirle de referencia para evaluar sus propios síntomas.
Quiste epidérmico (ateroma)
El quiste epidérmico es un tumor que se manifiesta como un bulto bajo la piel y que va aumentando de tamaño con el paso del tiempo.
Al principio se trata de una pequeña bolsa, pero a medida que se acumulan en su interior queratina y sebo, el quiste epidérmico va creciendo poco a poco. El hecho de que aparezca un bulto bajo la piel coincide con los síntomas del epitelioma calcificante, por lo que puede resultar difícil diferenciarlo del quiste epidérmico.
Si las bacterias penetran a través del pequeño orificio que suele presentar el quiste epidérmico en su superficie y provocan una infección, pueden aparecer síntomas como dolor y enrojecimiento. Si evoluciona, puede llegar a producirse supuración en la zona afectada, por lo que es necesario actuar con rapidez cuando aparece un quiste epidérmico.
Para conocer las causas y el tratamiento del quiste epidérmico, consulte la siguiente página.
Sobre el quiste epidérmico (ateroma)
Lipoma
El lipoma es una afección en la que la proliferación de células adiposas produce una protuberancia o bulto en la piel.
Los lipomas pueden presentar una amplia variedad de tamaños, desde 1 cm hasta aproximadamente 10 cm, y no producen dolor en la zona afectada. La mayoría de los lipomas se origina en el tejido adiposo subcutáneo, que constituye la capa más profunda de la piel. Al igual que el epitelioma calcificante, no suele haber cambios visibles en la superficie de la piel, por lo que resulta difícil diferenciarlo por cuenta propia.
La causa detallada del lipoma no está completamente aclarada en la actualidad. Sin embargo, dado que en cerca del 80 % de los lipomas se encuentran anomalías cromosómicas, se considera que las alteraciones genéticas pueden estar implicadas en su aparición.
El lipoma va aumentando de tamaño con el tiempo, por lo que es necesario extirparlo quirúrgicamente. Para conocer los tipos de lipoma y el proceso de tratamiento, consulte la siguiente página.
Esteatocistoma (quiste de glándula sebácea)
El esteatocistoma es un bulto que aparece alrededor de las glándulas sebáceas, encargadas de secretar el sebo. Se localiza principalmente en el pecho, las axilas y el cuello.
Por lo general, el esteatocistoma no produce síntomas subjetivos. Si el quiste se rompe y provoca inflamación, puede aparecer dolor e hinchazón.
Una característica del esteatocistoma es su tendencia a hacerse múltiple una vez que aparece. Aunque se recurre a la cirugía para tratar el esteatocistoma, si no se elimina el quiste en su totalidad existe el riesgo de recidiva.
Si desea conocer los precios del tratamiento del esteatocistoma en nuestra clínica, consulte la siguiente página.
Tratamiento del epitelioma calcificante
El tratamiento del epitelioma calcificante es la extirpación quirúrgica [6,25].
La resección completa permite obtener la curación, y cuando se asegura un margen de resección adecuado, la tasa de recidiva reportada es inferior al 1 % [17,18].
En los casos de resección incompleta la tasa de recidiva se sitúa en torno al 10-15 %, por lo que es fundamental realizar una resección completa que incluya la cápsula [17].
El crecimiento del epitelioma calcificante es relativamente lento, pero no desaparece de forma espontánea, y si se produce una infección bacteriana, la zona puede enrojecerse e inflamarse.
Los medicamentos orales, los tratamientos tópicos ni el láser son capaces de eliminar el tumor. Por ello, para resolver los síntomas es necesario someterse a una cirugía de extirpación del tumor.
Asimismo, aunque se crea que el tumor que ha aparecido en el cuerpo es un epitelioma calcificante, existe la posibilidad de que se trate de una enfermedad maligna. Dado que resulta difícil determinar los síntomas por cuenta propia, si se sospecha un epitelioma calcificante se recomienda consultar a un especialista en clínica.
Preguntas frecuentes sobre el epitelioma calcificante
A continuación respondemos a las preguntas más habituales sobre el tratamiento del epitelioma calcificante.
Para evitar el riesgo de infección, no intente tratar el epitelioma calcificante por su cuenta.
Si se produce una infección bacteriana, la zona puede enrojecerse e inflamarse, o la herida puede supurar.
Además, resulta difícil distinguir el epitelioma calcificante de un tumor maligno. Para no retrasar la atención en caso de que lo que parecía un epitelioma calcificante resulte ser un tumor maligno, le recomendamos consultar a un especialista en clínica.
Existen principalmente dos situaciones en las que el epitelioma calcificante puede estar cubierto por el seguro médico [6,13].
Se considera objeto de cobertura médica cuando se sospecha malignidad o cuando se reconoce la necesidad de intervención quirúrgica.
Cuando se sospecha malignidad
Cuando se reconoce la necesidad de intervención quirúrgica
En el caso de la atención médica cubierta por seguro, el porcentaje de coparticipación del paciente en los gastos de tratamiento es, por regla general, del 30 %. Sin embargo, los tratamientos realizados con fines estéticos no están cubiertos por el seguro médico.
Por lo general es de aparición única, pero en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 se sabe que puede aparecer en múltiples localizaciones [14].
En estos casos, la frecuencia de aparición es 10-20 veces mayor que en la población general, lo cual tiene relevancia como manifestación cutánea de una enfermedad hereditaria [14].
En condiciones normales, una vez que el bulto se extirpa mediante cirugía, no se produce recidiva en el mismo lugar.
Si sufre la aparición de múltiples epiteliomas calcificantes, existe la posibilidad de que padezca también otra enfermedad denominada «distrofia miotónica».
La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria en la que la contracción muscular provoca debilidad en la musculatura. La distrofia miotónica puede causar tumores en otros órganos y, en algunos casos, desencadenar epiteliomas calcificantes en el cuero cabelludo.
Los epiteliomas calcificantes causados por la distrofia miotónica se caracterizan por la aparición de múltiples tumores. Dado que en la distrofia miotónica también pueden observarse tumores malignos, si presenta síntomas que hagan sospechar esta enfermedad, le recomendamos consultar a un especialista en clínica cuanto antes.
Tras la cirugía de extirpación del epitelioma calcificante quedan cicatrices enrojecidas, pero estas van desapareciendo con el paso del tiempo.
Las cicatrices tienen el aspecto de líneas finas o arrugas, y su tamaño varía según la localización y el tamaño del tumor.
No obstante, las personas con tendencia a formar queloides —en las que la cicatriz se enrojece y se engrosa formando una protuberancia— deben tener en cuenta que las cicatrices pueden ser más visibles.
El epitelioma calcificante puede operarse sin problemas también en bebés y niños.
A medida que la lesión avanza, la incisión quirúrgica necesaria es mayor, por lo que para obtener un resultado estético adecuado, lo más conveniente es extirparla lo antes posible.
Dado que a los bebés y niños les resulta difícil mantenerse quietos durante la cirugía, hasta los 12-13 años la intervención se realiza bajo anestesia general. El epitelioma calcificante se encuentra en la parte superficial de la piel, por lo que no es necesario realizar una incisión profunda y la carga para el cuerpo no es elevada.
La extirpación del epitelioma calcificante bajo anestesia general en bebés y niños no es un caso excepcional, así que no dude en consultar a un especialista lo antes posible.
Tenga en cuenta que en nuestra clínica no realizamos tratamientos a pacientes menores de 12 años. En el caso de bebés o niños menores de 12 años, les derivaremos a un hospital general u otro centro apropiado.
Las 6 características de nuestra clínica que nuestros pacientes valoran positivamente
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Le propondremos el método de tratamiento más adecuado según sus síntomas. Si está considerando el tratamiento del epitelioma calcificante, no dude en consultarnos sin compromiso.
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